Sono definite rare tutte quelle malattie che colpiscono un numero ristretto di persone e di conseguenza generano problemi specifici legati alla loro rarità. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2.000.
Esistono migliaia di malattie rare. Attualmente ne sono state calcolate 6.000-7.000 e ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche. Il numero delle malattie rare dipende anche dal grado della specificità utilizzata nella classificazione delle diverse condizioni/malattie.
Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia, come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell’età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.
Nel mondo ci sono circa 350 milioni di persone affette da malattie genetiche rare. Le sindromi conosciute coprono meno del 50% delle malattie genetiche rare. Ogni anno nascono 6.000 malati senza diagnosi.
La ricerca delle malattie genetiche rare è al lavoro già da tempo per studiare e scoprire cause, sintomi e darne un nome, ma non basta, perché servono ancora tante risorse ed energie per dare un nome a tutte le patologie che oggi restano ancora innominate.
“Io sostengo la ricerca con tutto il cuore”: questo lo slogan della Fondazione Telethon per la raccolta fondi volta a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie rare.
Nello specifico, sabato 16 e domenica 17 dicembre in 3500 città si potrà aderire all’iniziativa della Fondazione Telethon per raccogliere fondi.
Telethon in piazza per sostenere la ricerca sulle malattie rare
Nelle piazze saranno allestiti banchetti dove i Cuori di cioccolato (Caffarel) verranno distribuiti grazie ai volontari di Fondazione Telethon, AVIS, UILDM, ANFFAS, UNPLI e Associazione Nazionale Bersaglieri. Ogni Cuore di cioccolato è inserito in un’elegante confezione regalo che riproduce la parola «cuore» in tutte le lingue, in omaggio ai bambini di tutto il mondo che negli anni sono arrivati in Italia, all’Istituto San Raffaele Telethon di Milano, per sottoporsi alle terapie individuate dai ricercatori Telethon.
Alla raccolta fondi nelle piazze, si aggiunge la maratona RAI che proseguirà fino al 23 dicembre e si aprirà con una serata interamente dedicata alla maratona: «Il mondo a colori: una serata per Telethon» condotta da Antonella Clerici il sabato 16 dicembre in prima serata su Rai 1.
Chiunque potrà donare attraverso l’sms solidale 45518 attivo dal 4 al 24 dicembre 2017. Il valore della donazione sarà di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari Wind 3, TIM, Vodafone, PosteMobile, Coop Voce e Tiscali. Sarà di 5 e 10 euro per ogni chiamata fatta allo stesso numero da rete fissa TIM, Wind 3, Fastweb e Tiscali, di 10 euro per ciascuna chiamata da rete fissa Vodafone, di 5 euro per ogni chiamata da rete fissa TWT, Convergenze e PosteMobile, e di 2 euro per ogni chiamata da rete fissa Clouditalia.
Grazie alla raccolta fondi della Fondazione Telethon alla quale aderiamo da oltre 10 anni, molte malattie sconosciute adesso hanno un nome, le famiglie non sono più sole davanti agli ostacoli della malattia, i disabili possono vivere sempre meglio la quotidianità, i bambini hanno di nuovo un futuro grazie a terapie innovative messe a punto dai ricercatori Telethon.
Ricordiamo che l’edizione 2016 della storica maratona sulle reti Rai ha permesso di raccogliere 31 milioni e 627.553 euro.
