Un recente studio condotto dai ricercatori dell’Università di Pittsburgh e della KU Leuven ha apportato nuove e significative scoperte sulla genetica della forma della testa umana. Pubblicato su “Nature Communications“, lo studio ha identificato 30 regioni del genoma che influenzano diversi aspetti della forma della testa, 29 delle quali non erano state precedentemente segnalate. Queste scoperte aiutano a spiegare la diversità delle forme del cranio umano e potrebbero fornire importanti indizi sulla base genetica di condizioni che influenzano il cranio, come la craniosinostosi.
I ricercatori hanno analizzato misurazioni della volta cranica – la parte del cranio che forma la parte superiore arrotondata della testa e protegge il cervello – per identificare queste regioni genomiche. Hanno utilizzato scansioni di risonanza magnetica (RM) di oltre 6.000 adolescenti per estrarre superfici 3D corrispondenti alla volta cranica. Dopo aver suddiviso queste superfici in sottoparti anatomiche progressivamente più piccole e aver quantificato la forma di queste sottoparti, hanno testato più di 10 milioni di varianti genetiche alla ricerca di associazioni statistiche con le misure della forma della volta.
Una scoperta importante è stata che molte delle associazioni forti si trovano vicino a geni che giocano ruoli chiave nella formazione precoce della testa e del viso e nella regolazione dello sviluppo osseo. Ad esempio, varianti in e vicino al gene RUNX2, un attore principale nella coordinazione dello sviluppo del cranio, sono state associate a diversi aspetti della forma della volta. Alcuni geni, come RUNX2, avevano effetti globali che coinvolgevano l’intera volta, mentre altri mostravano effetti più localizzati che influenzavano solo una specifica parte della volta, come la fronte centrale.
Quando i ricercatori hanno confrontato le 30 regioni genomiche associate alla forma della testa tra partecipanti di ascendenza europea, africana e indigena americana, hanno scoperto che la maggior parte delle associazioni genetiche erano condivise tra questi diversi gruppi ancestrali.
Sebbene lo studio si sia concentrato su partecipanti sani, i risultati possono rivelare indizi importanti sulla base biologica di malattie che coinvolgono la volta cranica. Una di queste condizioni è la craniosinostosi, che si verifica quando le ossa del cranio si fondono troppo presto mentre il cervello è ancora in rapida crescita. Senza neurochirurgia, la craniosinostosi può causare deformazioni permanenti, danni cerebrali, cecità e persino morte. Il team ha dimostrato che varianti vicino a tre geni associati alla forma della volta, BMP2, BBS9 e ZIC2, erano anche associate alla craniosinostosi, suggerendo che questi geni potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia.
Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della genetica della forma del cranio umano e potrebbe avere implicazioni importanti per gli studi di paleoantropologia, potenzialmente gettando luce sullo sviluppo precoce degli esseri umani moderni.
