28 febbraio, si celebra la Giornata delle malattie rare, arrivata quest’anno alla decima edizione.
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).
Malattie rare, il tema della giornata mondiale: la ricerca
Il tema di quest’anno è la ricerca: negli ultimi anni sono stati realizzati notevoli progressi nel campo della ricerca sulle malattie rare, in gran parte grazie al lavoro di advocacy della comunità dei malati rari, ma la strada è ancora lunga.
La Giornata è il momento di maggiore attenzione voluto dai pazienti per lanciare un appello globale a decisori politici, ricercatori, operatori sanitari e all’opinione pubblica affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara.
In particolare, la campagna di quest’anno chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a fianco della comunità dei Rari. “Show your Rare, Show you care” è lo slogan 2018 che vuol dire “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”.
Tra le tante iniziative proposte in queste settimane in occasione della Giornata Mondiale, vi è anche la presentazione, da parte dell’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) di un nuovo servizio dedicato alla nutrita comunità dei Malati Rari e delle loro famiglie.
Si tratta dello Sportello Legale Dalla parte dei Rari, voluto per aiutare le persone a orientarsi nel mondo legale, fiscale e burocratico, a cura di Roberta Venturi, avvocato e ricercatrice dell’OSSFOR (Osservatorio Farmaci Orfani) e di Ilaria Vacca, caporedattrice dell’OMAR, che diventa operativo proprio da oggi.
Completamente gratuito, il servizio di Sportello Legale raccoglierà tutte le richieste che perverranno tramite l’apposito modulo di contatto e offrirà una risposta di primo orientamento legale a tutti gli utenti.
«Il divario nei livelli di assistenza sanitaria per questo tipo di malattie rende più che mai preziosi progetti che creino ponti tra pazienti, famiglie, medici, ricercatori, per scoprire, identificare e affrontare queste affezioni, e fornire a chi soffre il sostegno necessario – ha dichiarato invece il presidente della Repubblica Sergio Mattarella-. La Giornata di oggi è dedicata alla ricerca e al ruolo che vi svolgono i pazienti, protagonisti insostituibili in grado di orientarne sviluppi ed esiti».
«La ricerca nell’ambito delle malattie rare – ha sottolineato Mattarella – va sostenuta e incoraggiata con investimenti adeguati, perché i risultati che si ottengono nello studio di una specifica patologia offrono benefici in tutta l’area della salute. Un pensiero particolare rivolgo, infine, ai bambini colpiti da una malattia rara: per loro è fondamentale anticipare il prima possibile la giusta diagnosi e la cura adeguata e aprire la strada di nuove possibilità terapeutiche».
