Il disturbo da uso di tabacco (TUD) rappresenta una delle dipendenze più diffuse a livello globale, con implicazioni significative per la salute pubblica. Studi recenti hanno gettato nuova luce sui fattori genetici che contribuiscono a questo disturbo, offrendo prospettive promettenti per trattamenti futuri più mirati.
Un’ampia meta-analisi multietnica, utilizzando dati estratti da registri sanitari elettronici di quasi 900.000 individui, ha identificato 88 loci di rischio indipendenti e 461 geni potenzialmente coinvolti nel TUD, con una prevalenza di espressione nel cervello. Questi geni sono stati correlati non solo con il comportamento di fumo, ma anche con tratti psichiatrici e comportamenti esternalizzanti nei bambini, così come con centinaia di esiti medici, come infezioni da HIV, malattie cardiache e dolore.
È importante notare che, nonostante il ruolo chiave dei fattori genetici, il contesto ambientale gioca un ruolo non trascurabile. Le influenze ambientali sono ben note e comprendono variabili come l’esposizione a stress psicosociale, la presenza di fumo passivo e le politiche di controllo del tabacco. La comprensione delle interazioni tra geni e ambiente è cruciale per lo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche efficaci.
Inoltre, il lavoro di analisi genomica ha evidenziato come alcuni geni associati al TUD siano condivisi tra diverse ancestrali, mostrando effetti consistenti nel predisporre sia al consumo di alcool che di tabacco. Questo suggerisce che strategie preventive o terapeutiche basate su questi marker genetici potrebbero essere efficaci su più fronti.
Questi studi avanzano notevolmente la nostra comprensione biologica del TUD e stabiliscono l’utilizzo dei registri sanitari elettronici come una fonte preziosa di informazioni fenotipiche per lo studio della genetica dei disturbi da uso di sostanze. La speranza è che, nel futuro, questi dati possano guidare lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici e preventive più efficaci e personalizzati, basati su una solida comprensione genetica e ambientale del disturbo da uso di tabacco.