Le malattie cardiache rappresentano la principale causa di morte nel mondo, mietendo ogni anno milioni di vite. Seppur influenzate da fattori esterni come stile di vita e ambiente, le nostre predisposizioni genetiche possono giocare un ruolo chiave nel determinare il rischio di sviluppare patologie cardiache. Vediamo in dettaglio i fattori ereditari ad alto rischio per le malattie cardiache, attraverso informazioni aggiornate.
1. Familiarità e rischio cardiovascolare:
La familiarità rappresenta un fattore di rischio significativo per le malattie cardiache. Avere un parente stretto (genitore, fratello o figlio) che ha sofferto di un evento cardiaco precoce (prima dei 55 anni negli uomini e 65 nelle donne) aumenta considerevolmente la probabilità di sviluppare a propria volta una patologia cardiaca.
2. Genetica e cardiomiopatie:
Le cardiomiopatie sono un gruppo di malattie che colpiscono il muscolo cardiaco, indebolendolo e compromettendone la funzionalità. Diverse mutazioni genetiche sono state associate a un aumentato rischio di sviluppare cardiomiopatie, come:
- Cardiomiopatia ipertrofica: la mutazione del gene MYH7 è la più comunemente associata a questa forma di cardiomiopatia.
- Cardiomiopatia dilatativa: diverse mutazioni genetiche possono essere coinvolte, tra cui quelle che codificano per proteine del sarcomero (come ACTC, MYBPC3 e TTN).
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: associata a mutazioni in geni che codificano per proteine desmosomali (come DSP e PKP2).
3. Colesterolo e geni:
L’ipercolesterolemia, un fattore di rischio chiave per le malattie cardiache, può avere una componente ereditaria. Alcune mutazioni genetiche possono influenzare il metabolismo del colesterolo, aumentando i livelli di LDL (colesterolo “cattivo”) e/o diminuendo i livelli di HDL (colesterolo “buono”). Tra le mutazioni più note ricordiamo quelle che coinvolgono i geni LDLR, APOB e PCSK9.
4. Trombofilia e rischio di coaguli:
La trombofilia è una condizione che aumenta la predisposizione alla formazione di coaguli di sangue, che possono ostruire le arterie coronarie e causare infarti. Alcune mutazioni genetiche, come quelle del gene FVL e del gene MTHFR, sono associate a un aumentato rischio di trombofilia.
5. Test genetici per le malattie cardiache:
Sono disponibili test genetici per identificare mutazioni associate a un rischio elevato di malattie cardiache. Questi test possono essere utili per:
- Valutare il rischio individuale di sviluppare una patologia cardiaca.
- Identificare precocemente i soggetti a rischio e indirizzarli verso interventi di prevenzione mirati.
- Pianificare la terapia più appropriata in caso di diagnosi di malattia cardiaca.
6. Considerazioni etiche e psicologiche:
I test genetici per le malattie cardiache sollevano diverse considerazioni etiche e psicologiche. È importante che i pazienti siano adeguatamente informati sui benefici e sui limiti di questi test e che ricevano supporto psicologico prima e dopo il test.
7. Conclusioni:
La genetica gioca un ruolo importante nel determinare il rischio di sviluppare malattie cardiache. L’identificazione di fattori ereditari ad alto rischio può aiutare a indirizzare gli interventi di prevenzione e a migliorare la prognosi dei pazienti. È importante sottolineare che la predisposizione genetica non è una condanna ineluttabile. Uno stile di vita sano e controllato può ridurre significativamente il rischio di sviluppare una malattia cardiaca, anche in presenza di fattori di rischio genetici.
Fonti informative:
- National Institutes of Health: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cardiomyopathy
- Fondazione Umberto Veronesi: https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/articoli/cardiologia/test-genetici-predittivi-delle-malattie-cardiache-quando-farli
Disclaimer:
Le informazioni fornite in questo articolo non sono da intendersi come sostituto di un parere medico. È importante consultare un medico per una valutazione individuale del rischio cardiovascolare e per ricevere consigli personalizzati su come ridurre il rischio di sviluppare una malattia cardiaca.
