La progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica rara che porta a invecchiamento precoce.
La progeria infantile comporta un precoce invecchiamento del corpo: i bambini che ne sono affetti non crescono secondo un normale sviluppo, il loro corpo invecchia otto volte più velocemente del normale, manifestando una serie di problemi e malattie legate all’anzianità.
In pratica sono bambini nel corpo di anziani con tutti i disturbi legati alla vecchiaia, ma con uno sviluppo mentale corrispondente all’età anagrafica, con normale intelligenza ed emozioni.
I bambini che ne sono affetti cominciano a mostrare i primi segni già durante il primo anno di vita. In poco tempo, i sintomi si fanno gradatamente più severi, fino a determinare la morte dei pazienti durante l’adolescenza. Seppur raramente, alcuni individui riescono a raggiungere anche i 20 anni.
La Progeria di Hutchinson-Gilford è causata da una mutazione sporadica prodotta durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Il gene LMNA è situato nel cromosoma https://en.wikipedia.org/wiki/LMNA1 e produce una proteina chiamata lamina A.
La proteina lamina A fornisce un supporto strutturale fondamentale al nucleo delle cellule. Senza di essa, il nucleo assume un aspetto diverso, deforme. Un nucleo deforme, privo del sostegno offerto dalla lamina A, pregiudica moltissime funzioni vitali della cellula, come per esempio la mitosi.
Nei malati di progeria, la lamina A presenta una piccola differenza rispetto alla lamina A di una persona sana. La differenza riguarda un solo aminoacido: basta questo piccolo dettaglio, per determinare una sindrome così grave.
Raramente è trasmessa dal genitore affetto al figlio, perché i bambini affetti raramente vivono abbastanza a lungo per avere dei figli. Ci sono stati solo due casi di persone sane conosciute come portatrici della mutazione che causa LMNA progeria.
Interessa uno bambino ogni quattro/otto milioni di nati vivi, sia maschi sia femmine. Attualmente in tutto il mondo si stimano circa 250 bambini affetti da progeria infantile, ma i casi conosciuti non sono oltre 80.
Attualmente in Italia ci sono 5 casi di Progeria e tra questi spicca Sammy Basso e la sua straordinaria tenacia e forza di volontà che lo hanno reso un esempio da seguire per tutti.
Sammy Basso, 23enne di Tezze sul Brenta, provincia di Vicenza, si è infatti appena laureato in Scienze naturali indirizzo Biologico molecolare all’Università di Padova con 110 e lode.
L’annuncio lo ha dato l’università di Padova su Twitter: “Complimenti a Sammy Basso da anni simbolo e promotore del sostegno alla ricerca scientifica sulla progeria che oggi si è laureato in Scienze”.
Alla discussione della tesi, hanno preso parte anche la prorettrice alla Didattica Daniela Mapelli, la delegata in Materia di Inclusione e Disabilità Laura Nota e il co-tutor Carlos Lopez Otin dell’Instituto Universitario de Oncologia di Oviedo, in Spagna, presso il quale Sammy ha studiato in Erasmus.
Sammy Basso è iscritto dal 2015 al corso di laurea in Scienze Naturali indirizzo biologico molecolare e la ricerca è sempre stata uno degli obiettivi più importanti della sua vita.
Il ragazzo insieme alla sua famiglia è impegnato in diverse iniziative a favore della ricerca sulla rara malattia di cui soffre dalla nascita, anche attraverso la fondazione Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus.
“Non ho un grande coraggio, ho la mia famiglia e i miei amici che mi vogliono bene” aveva detto nel 2015 quando venne ospitato da Carlo Conti sul palco di Sanremo.
Un traguardo ancora più straordinario se si pensa che, quando la malattia gli era stata diagnosticata, i medici avevano previsto che la durata della sua vita fosse di circa 13 anni e mezzo.
